Шизофрения передается по наследству

Что такое шизофрения? Этиология этого психотического расстройства. Роль генетических факторов в развитии заболевания. Передается ли шизофрения по наследству и по какой линии? Какие группы населения находятся в зоне риска? Связь шизофрении с другими психическими заболеваниями. С этими вопросами мы обратились к Главному врачу медицинского центра «Гармония здоровья», психиатру, психиатру-наркологу и психотерапевту Владиславу Сиповичу.

Шизофрения. Что представляет собой это заболевание и насколько оно распространено?

Шизофрения в переводе с греческого дословно означает расщепление ума (мысли, мышления). Ранее именовалась деменцией прекокс (раннее слабоумие) или схизофренией. Сейчас рассматривается как группа эндогенных психических расстройств, для которых характерно нарушение мыслительных процессов, эмоциональных реакций, восприятия и самовосприятия, речи и поведения. От этого тяжелого психического заболевания на планете страдают больше 20 миллионов человек. 

Самыми типичными проявлениями шизофрении являются такие, как:
    • Галлюцинации, чаще всего слуховые, когда больной слышит в своей голове чужие голоса. Нередко к ним присоединяются зрительные иллюзии и даже ощущения телесного контакта с несуществующими на самом деле объектами. 
    • Бредовые идеи в виде стойких ложных убеждений, не присущих среде проживания, не разделяемых другими людьми и сохраняющихся вопреки всем доказательствам обратного.
    • Конфабуляции – ложные воспоминания.
    • Неадекватное, часто дезорганизованное поведение – бормотание, смех без причины, бесцельное хождение, неопрятность, странный, неряшливый вид и т.п.
    • Неадаптивная речь в виде неуместных, не соответствующих ситуации и месту высказываний, повторов, бессвязного лепета. 
    • Эмоциональные нарушения – апатия, разбалансировка между испытываемыми эмоциями и их внешними проявлениями на лице и в жестикуляции. 

Опасность шизофрении в том, что она приводит к снижению или полной потере трудоспособности и способности к обучению, социальной дисфункции и ранней смерти, которая у шизофреников наблюдается в 2-3 раза чаще, чем у здоровых людей. Последнее объясняется негативной ассоциацией шизофрении с заболеваниями сердца, обмена веществ, инфекционными болезнями. 

Что может быть причиной шизофрении? К какой версии больше склоняется научное сообщество?

До сих пор остается неизвестным точное происхождение шизофренического расстройства. Ученые выдвигают несколько гипотез его развития. Среди них основными являются такие:
    • Генетическая, согласно которой шизофрения передается по наследству. Частично подтверждается намного большей вероятностью возникновения заболевания у одного из однояйцевых близнецов, если оно обнаружена у второго, а также в семьях, где кровные родственники страдают этим заболеванием. Причем частота проявления болезни в некоторой степени коррелирует со степенью родства.
    • Дофаминовая, связывающая возникновение шизофрении с нарушением синтеза и взаимодействия нейромедиаторов дофамина, серотонина, мелатонина, вырабатываемых в лимбической области головного мозга. Их повышенная экскреция объясняет только часть симптоматики, а именно бред и галлюцинации, но никак не связана со снижением воли и развитием апатии.
    • С рассогласованной работой правого и левого полушарий, нарушениями лобно-мозжечковых взаимодействий связана нейрогенетическая теория возникновения расстройства. 
    • Конституциональная, основанная на психофизиологических особенностях индивида. Например, мужчины с гинекоморфным (по женскому типу) сложением и женщины пикнического типа (увеличенная грудная клетка и выпирающий живот при нежных тонких конечностях со слабым мышечным аппаратом) среди шизофреников встречаются намного чаще. 
    • Инфекционная теория – это скорее дань историческим поискам происхождения шизофрении. Представление о том, что снижение иммунитета при хронических инфекционных заболеваниях является фактором развития шизофрении так и не получило научного обоснования.
    • Психоаналитическая гипотеза связывает возникновение шизофрении у людей, выросших в семьях с деспотичными методами воспитания, отсутствием теплых отношений или их выборочным проявлением только к одному из детей. Также немалое значение имеет двойственной отношение родителей к одному и тому же явлению. Например, когда отец хвалит ребенка за успехи в шахматной игре, но внутренне осуждает за то, что тот не играет в футбол. Ребенок чувствует такое раздвоение в его оценке и это порождает внутренний психологический конфликт, который впоследствии может привести к шизофреническому распаду личности.
    • Экологическая, признающая приоритетное развитие шизофрении у людей, испытывающих мутагенные воздействия негативных факторов внешней среды в пренатальный период развития. Сюда же относят плохое питание матери во время беременности, недостаток витаминов в ее рационе.
    • Эволюционная. Объясняет шизофрению как природный сбой в стремлении нервной системы к увеличению интеллектуальных способностей в технократическом обществе. Фактически, это означает, что шизофреники — это люди с мутациями в геноме, в совокупности формирующими социально-биологический пул эволюционного развития интеллекта. Эта немного фантастическая теория позволяет рассматривать шизофреническое расстройство как продукт естественного отбора в социально-психологической среде. 

Несмотря на то, что причина шизофрении полностью не установлена, ее пусковые механизмы достаточно хорошо известны. К ним относятся:
    • Проблемы в семье.
    • Буллинг и гнобление в коллективе.
    • Внутренние фобии.
    • Одиночество.
    • Пребывание в хронической стрессовой ситуации или сильный одиночный стресс (потеря близкого человека, финансовый крах, разрушение карьеры, развод и другие негативные фундаментальные изменения в жизни человека).
    • Чрезмерная сосредоточенность на решении отдельных проблем.
    • Гормональные перестройки в подростковом возрасте, при беременности и эндокринных нарушениях.
    • Самовнушение о наличии диагноза шизофрении и др.
Но какие бы факторы риска развития шизофрении не существовали, вопрос о том, может ли шизофрения передаваться по наследству, является актуальным для людей, желающих вступить в брак и завести детей, но имеющих отягощенную шизофренией наследственность. Поэтому рассмотрение проблемы шизофрения и наследственность заслуживает особого внимания. 

И все-таки, шизофрения – это наследственное заболевание или приобретенное?    

Давайте сначала определимся, что же такое наследственность. Наследственность – это способность организма передавать потомкам признаки и особенности развития вида. Фактически, это генетическая программа рода. Обратите внимание, передаются не точные копии генетического кода, а их произвольные сочетания с геномом другого организма. На человеческом уровне это означает, что новый организм возникает из набора 23 материнских и 23 отцовских хромосом. Причем хромосомы состоят из множества генов, каждый их которых отвечает за формирование отдельных признаков, одни из генов являются доминантными, а другие рецессивными. Так вот до сих пор не установлен ген, отвечающий за развитие шизофрении. Предполагают, что он может быть не один, а целая группа, манифестирующая себя шизофренией лишь при определенном взаимодействии друг с другом. 

Возможно, что гены шизофрении свободно циркулируют в человеческой популяции и проявляются лишь при встрече с другими генами, отвечающими за запуск патологического процесса. Все это еще предстоит выяснить, но связь шизофрении с генетикой сомнений практически не вызывает.
Фактами, свидетельствующими о наличии генетической предрасположенности к шизофрении и о том, как передается шизофрения, являются результаты клинических исследований. Установлено, что:

    1. У родственников шизофреников намного больше шансов заболеть шизофренией, чем у других людей. Причем риск больше у тех из них, кто генетически ближе к больному. Например, о том, как передается шизофрения в зависимости от степени родства, свидетельствуют такие цифры вероятности развития шизофрении:
    • У одного из однояйцевых близнецов, если второй заболел шизофренией – 48%. Такой высокий процент объясняется идентичностью их хромосомного набора.
    • Для детей, рожденных от 2-х больных родителей – 46%.
    • У двуяйцевых двойняшек – 17%.
    • При наличии 1-го больного родителя и 1-го больного сибса (родного брата или сестры) – 17%.
    • При рождении от 1-го больного родителя – 13%.
    • Если человек имеет больного брата или сестру – 9%.
    • При больных дедушке или бабушке – 5%.
    • У племянников больных дяди или тети – 4%.
    • Для сравнения, заболеваемость в общей популяции составляет 0,7-1,5%. Кстати, в зависимости от региона этот показатель может колебаться от 0,24 до 7,1%
 
  2. Риск заболеть у детей от больных родителей практически одинаков, независимо от того, в какой семье они воспитывались – в биологической или приемной. Т.е. приоритетным фактором риска является все-таки наследственная предрасположенность, а не социально-психологическая среда. 
   
3. Вероятность заболевания коррелирует с возрастом родителей. Известно, что она повышается после достижения ими 35 лет. Возможно, это связано с накоплением дефектных генов, приводящей к поломке генома.    

На вопрос, по какой линии передается шизофрения, существуют совершенно противоположные ответы. Одни авторы утверждают, что приоритета наследования в зависимости от пола не существует, другие уверены, что болезнь склонна передаваться по наследству больше по женской линии, чем по мужской. Объясняют они этот феномен нахождением в яйцеклетке дополнительного генетического материала (молекул ДНК), содержащихся в митохондриях цитоплазмы, а не в хромосомах ядра. В отличие от генома он называется плазмон. Его содержание в яйцеклетке намного больше, чем в сперматозоиде. 

Как можно объяснить развитие шизофрении у людей с неотягощенной наследственностью?

Очень интересный вопрос. Фактически, в этом случае мы имеем дело не с наследованием генетических поломок от родителей, а их возникновением в пренатальном (внутриутробном) периоде развития плода. Генетические мутации происходят под действием мутагенных факторов на уровне хромосом или отдельных генов (точечные мутации). Причем такие случайные мутации являются причиной примерно половины случаев развития генетически обусловленной шизофрении. 

В 2014 году в результате совместного исследования учеными Массачусетского технологического института и Гарвардского университета были обнаружены больше 100 областей генома, связанных с развитием шизофрении. Были изучены данные 29000 больных шизофрений из 30 стран мира. При этом удалось установить, что у людей с генетической предрасположенностью к этому заболеванию наблюдается повышенная экспрессия компонента С4, находящегося в 4-й хромосоме и отвечающего за выработку одного из иммунных белков. Многие эксперты считают, что этот факт открывает возможности для установления истинной природы болезни, но это лишь начало пути, на который может понадобиться несколько десятков лет. 

На данный момент нельзя установить, заболеет ли шизофренией человек с генетическими аномалиями или нет. Утверждать можно только следующее: 
    • Чем больше дефектных генов, тем выше риск возникновения шизофрении.
    • Гены, связанные с возникновением шизофрении, не являются специфичными и могут повышать риск развития других психотических расстройств, в частности ОКР.
    • Наследуется не само заболевание, а программа его обменных процессов.
    • Манифестация шизофрении у людей с генетической предрасположенностью к ней происходит не всегда, ее риск возрастает при хроническом стрессе, острой психологической травме, а также при алкоголизме, наркомании.
    • Не существует достоверных анализов крови и генетических обследований, позволяющих диагностировать расстройство и определить, будет ли передаваться шизофрения по наследству.

В заключение хочу сказать, что наследование шизофрении имеет сложный характер. Оно связано не с одним, а группой дефектных генов, действующих кумулятивно или обеспечивающих отдельные стороны патологического процесса. Поэтому утверждать с точностью, что люди, имеющие кровных родственников с шизофренией, заболеют сами или передадут болезнь детям, невозможно. Да, они имеют повышенный риск заболеваемости, но реализуется он в зависимости от внешних условий – социальных, психологических, экологических, а также биологических особенностей организма в различные периоды его формирования и развития.